Pieszy rajd dla Frania z Przemyśla. Chłopiec choruje na SMA [ZDJĘCIA]

Franek urodził się zdrowy. Był pogodnym, pełnym życia niemowlęciem. Kiedy skończył 7 miesięcy, pojawiły się pierwsze niepokojące symptomy choroby. Wiele miesięcy badań, konsultacji nie dały odpowiedzi skąd ten zły stan zdrowia u syna. Dopiero badania genetyczne pozwoliły ustalić, że to SMA.

Pomimo rehabilitacji, Franio ma problemy z poruszaniem się i oddychaniem. Jest dzieckiem całkowicie leżącym.

SMA zaatakowało już mięśnie krtani chłopczyka, dlatego nie może jeść niczego poza mlekiem modyfikowanym oraz posiłków w postaci papek. Ratunkiem jest terapia genowa, która kosztuje ogromne pieniądze, bo aż 10 mln złotych. Dotychczas, dzięki różnym akcjom udało się zebrać ponad 3,7 mln zł.

Liczy się czas, bo terapię genową można stosować u dzieci, których waga nie przekroczyła 13, 5 kilograma. Chłopiec waży już 10,5 kg.

- Po dotarciu na Fort V Grochowce uczestnicy rajdu mogli wspólnie biesiadować przy ogniskach lub stołach przygotowanych przez niezawodnych Panów z OSP Grochowce! Każdy mógł skorzystać z gorących napojów (kawa oraz herbata), zapełnić żołądki pysznym bigosem z Domu Weselnego AGA, pyszną kiełbaskę z ogniska czy też posilić się na powrocie słodkimi drożdżówkami od Piekarni & Cukierni Galleon - relacjonują "Przemyskie Serca".

W rajdzie udziało wzięło ponad 200 osób. Obowiązywało wpisowe: 25 zł osoba dorosła, 10 zł dzieci. Najmłodszym uczestnikiem rajdu był niestrudzony 4,5-letni Jaś. W sumie podczas rajdu zebrano dla Frania 6,7 tys. zł.

Możliwość wpłaty dowolnej kwoty pieniędzy na leczenie Frania na stronie siepomaga/pl/franek lub na Facebooku: www.facebook.com/mundurowiwwalcezSMA.

Choroba SMA (spinalna muskularna atrofia) jest to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która powoduje osłabienie i atrofię mięśni szkieletowych. Może mieć różne nasilenie i objawiać się w różnym wieku, od wczesnego dzieciństwa do późnej dorosłości. Choroba ta jest spowodowana brakiem lub niedoborem białka SMN (Survival Motor Neuron), które jest kluczowe dla zdrowego funkcjonowania neuronów ruchowych. W wyniku tego dochodzi do uszkodzenia i śmierci neuronów, co prowadzi do stopniowej utraty funkcji mięśni i ograniczenia ruchomości. Na chwilę obecną nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale istnieją podejścia terapeutyczne, które mogą pomóc w zwiększeniu funkcji i jakości życia osób z SMA.

W 2019 roku zatwierdzono kilka leków na SMA, w tym:

• Spinraza (nusinersen) - jest to lek dostępny w postaci zastrzyku i jest podawany do przestrzeni opon mózgowych. Jest on skuteczny w leczeniu SMA typu 1 i typu 2.
• Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) - jest to genowy lek dostępny w postaci jednorazowego wlewu dożylnego. Jest on skuteczny w leczeniu SMA typu 1.
• Evrysdi (risdiplam) - jest to lek dostępny w postaci doustnej. Jest skuteczny w leczeniu SMA typu 2 i typu 3.

Te leki pomagają w poprawie funkcji mięśni i długości życia u osób z SMA, ale nie leczą choroby. Warto skonsultować się z lekarzem, aby uzyskać bardziej szczegółowe informacje na temat leczenia SMA.